Apa Itu Down Syndrome?
Down Syndrome adalah kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental seseorang. Kondisi ini terjadi sejak masa janin dalam kandungan, bukan karena faktor yang muncul setelah lahir.
Penyebab Down Syndrome
Down Syndrome terjadi karena adanya kelebihan kromosom pada sel tubuh. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang) yang didapat dari ayah dan ibu. Namun pada penderita Down Syndrome, terdapat salinan ekstra kromosom 21, sehingga jumlahnya menjadi 47.
Kelebihan kromosom ini menyebabkan perubahan cara tubuh dan otak berkembang, sehingga muncul ciri-ciri khas Down Syndrome.
Jenis-Jenis Down Syndrome
Trisomi 21
Jenis paling umum (95% kasus). Terjadi karena ada tiga salinan kromosom 21 pada setiap sel tubuh.Mosaic Down Syndrome
Sebagian sel memiliki kromosom normal, sebagian lainnya memiliki trisomi 21. Gejalanya bisa lebih ringan dibanding trisomi penuh.Translokasi Down Syndrome
Terjadi ketika kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Jenis ini lebih jarang, sekitar 3–4% kasus.
Faktor Risiko Down Syndrome
Meski bisa terjadi pada siapa saja, ada beberapa faktor yang meningkatkan risikonya:
Usia ibu hamil lebih dari 35 tahun. Semakin tua usia, semakin besar risiko pembelahan sel menghasilkan kelebihan kromosom.
Riwayat keluarga. Jika ada anggota keluarga dengan Down Syndrome, risikonya sedikit lebih tinggi.
Pembawa translokasi. Orang tua bisa membawa kromosom tidak normal tanpa gejala, lalu menurunkannya ke anak.
Down Syndrome terjadi karena adanya kelebihan kromosom 21 yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak. Kondisi ini bukan kesalahan orang tua dan tidak bisa dicegah sepenuhnya. Namun, pemeriksaan kehamilan rutin dapat membantu mendeteksi lebih awal, sehingga penanganan medis dan dukungan tumbuh kembang bisa dilakukan sejak dini.